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从怀孕到分娩总共9次产检为何却诞下了畸形宝宝
作者:admin  日期:2019-10-02 04:58 来源:未知 浏览:

  今年的2月6日,一名刚满周岁的婴儿,在我市一家医院抢救无效死亡。虽然孩子的家人早已做好了心理准备,可是当悲剧发生,父母仍然接受不了这个悲痛的事实。

  孩子患有“13-三体综合征”,为新生儿中第二常见的常染色体病。主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足等畸形,并可伴有严重的致死性畸形,90%的患儿一岁以内死亡。

  2018年1月17日,朱女士顺利诞下一名女婴,孩子一出生就被送进了病房。医院给出的会诊结果是:新生儿湿肺、左手六指畸形、ABO血型不合溶血病、先天心脏病。而更糟糕的是,种种症状都表明宝宝的染色体可能存在异常。

  2018年3月4日,孩子辗转被送进了浙江大学医学院附属儿童医院,经过DNA检测,确认孩子的第1条染色体和第13条染色体存在变异。医院告诉家属,孩子患有“13-三体综合征”。

  这张是朱女士怀孕23周时做的产检报告,当时这次产检是在一家民营医疗机构做的超声检查。这张四维彩超检查报告上写着“双手可见,双足可见”,然而徐先生再次检查时发现,其中一张影像照片上却拍到了疑似左手异常的影像。

  记者咨询了湖州市妇幼保健院,该院是我市的一家三级甲等医院,目前并没有开展与四维彩超相关的超声检查,医生一般会建议孕妇去省一级医院进行四维排畸检查。可是,考虑便捷度等原因,许多孕妇最终还是会选择就近到一些民营医疗机构做相关检查。

  于是记者找到了当初给朱女士做四维彩超的医疗机构,在这家民营医疗机构的执业许可证上清楚地注明其具有超声检查的资质;而对于朱女士一家的质疑,该医疗机构的相关负责人称,根据卫生部《产前诊断技术管理办法》,产检应当排查出6种致命性胎儿畸形,而手脚畸形却不在规定之列。那么,“13-三体综合征”就真的没有办法通过产前检查筛查出来吗?按照卫生部相关规定,孕妇在怀孕15周-19周之间,需要进行一次“唐氏筛查”,通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。“唐筛”作为产前唐氏综合征筛查的手段,主要针对21、18和13三对染色体的筛查。可是,“唐筛”的准确率并不高,只有在百分之六十左右。

  相比于“唐筛”检查,无创DNA和羊水穿刺的准确率就高很多;可是通常情况下,这两项检查只有当孕妇“唐筛”显示高风险或者超声检查发现异常的情况下,医生才会建议做进一步检查。

  其实近年来,在我国的一些城市,已经把无创DNA列入到了产前检查的指标当中,进一步充实和优化原来的产检流程,以期降低新生儿畸形和病死的家庭惨剧。而目前应家属的要求,当地医调委也已经介入调查。

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